Kasların hareketini sağlayan sinir hücrelerinin (motor nöron) etkilendiği kalıtımsal bir hastalıklardır. Kalıtım şekli “otozomal resesif"tir (ailede önceki kuşaklarda hastalık görülmemiş olabilir ve akraba evliliği hastalığın ortaya çıkma riskini arttırmaktadır). Erkek hastalar kadınlara göre daha sık hastalığa yakalanmaktadır.

Genellikle başlangıç yaşına göre sınıflandırılmaktadır:

SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffman):

Doğumda başlar. İleri kas güçsüzlüğü gözlenen bu hastalar genellikle ilk yılda kaybedilir.

SMA Tip 2:

Başlangıç genellikle 6-18. aylardadır.

SMA Tip 3 (Kugelberg-Welander):

Başlangıç 18 aydan sonradır.

SMA Tip 4:

Erişkin yaşlarda genellikle 30’lu yaşlarda başlar.

Kas güçsüzlüğü ve kaslarda erime en belirgin bulgusudur. Solunum ve yutma kasları da genellikle etkilenir. Hastaların önemli şikayetlerinden birisi de özellikle ellerde olan titremedir. SMA tip 3 ve tip 4te solunum ve yutma kasları hastalığın ileri evrelerinde tutulabilir, diğer tiplere göre bu hastalar daha iyi seyirlidir. Özellikle akciğer enfeksiyonundan korunabilen hastaların yaşam süresi kısalmamıştır.

Hastalığın günümüzde herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır. Fizik tedavi, solunum ve yutmanın yakın takibi ve hastanın akciğer enfeksiyonlarından korunması için düzenli takip edilmeleri gerekmektedir.