İlerleyici kas güçsüzlüğü ile seyreden, ailesel, kronik bir hastalık grubudur. Etkilenen kasa, genetik geçişine ve kasta eksik olan bileşene göre tiplendirilmektedir.

Erkek çocuklarda görülen bir kas hastalığıdır. Hastalık 5 yaş civarında kendini belli etmekte ve özellikle bacak güçsüzlüğü nedeniyle yerden kalkmada güçlük göze çarpmaktadır. Yıllar içinde güçsüzlük ilerlerken kalp kası da çoğu kez etkilenmektedir. Hastalar genellikle ilk 10 yılda tekerlekli sandalyeye mahkum olurken 20’li yaşlarda kaybedilmektedirler.

Yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve/veya genetik analizle tanı konulmaktadır.

Son yıllarda gen tedavisi ile hastalarda belirgin düzelme gözlenmekte ve çalışmalar hızla sürmektedir.

Çocuğunda Duchenne müsküler distrofi tespit edilen annelerin kardiyoloji bölümünde kalp kası tutulumu açısından değerlendirilmesi ve gebelik durumunda genetik danışma alması önerilmektedir.

Duchenne müsküler distrofiye benzer özellikler taşımakla beraber genellikle daha iyi seyirli bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü 7 yaş civarında başlamakta olup hastaların çoğu ileri yaşa kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymadan yürüyebilmektedir.

Yüksek CK değerleri, kas biyopsisi ve/veya genetik analizle tanı konulmaktadır.

DMD’ye göre iyi seyirli olan bu hastalıkta fizik tedavi hastaların işlevselliğinin korunması açısından önem taşımaktadır.

Kasta eksik olan proteine göre ve genetik geçişine göre farklı tipleri olan bir hastalık grubudur. “Otozomal dominant" (ailede önceki kuşaklarda hastalık mevcuttur) ve “otozomal resesif" (önceki kuşaklarda hastalık görülmemiş olabilir, akraba evliliği ile risk artmaktadır) geçişli olanları iki farklı grupta incelenmektedir.
Hastalarda ilerleyici kas güçsüzlüğü gözlenmektedir. Genellikle kol ve bacaklarda güçsüzlük daha belirgindir. Az sayıda LGMD tipinde el ve ayaklarda güçsüzlük daha belirgin olabilmektedir.

CK yüksekliği ve EMG’de kas hastalığı ile uyumlu bulgular saptanırken tanıda eksik proteinin gösterilmesini de sağlaması nedeniyle kas biyopsisi önemli yer tutmaktadır. Genetik tanı imkanı bazı tiplerde mümkün olmakla birlikte günümüzde halen çoğu kez akademik amaçlarla veya yüksek maliyetlerle genetik analiz yapılabilmektedir.

Tedavide fizik tedavinin yeri büyüktür. LGMD tanısı alan hastaların kardiyoloji tarafından kalp hastalıkları yönünden incelenmesi ve yıllık takiplerinin yapılması gerekmektedir.

Genellikle ergenlik döneminde belirginleşen yüz mimik kaslarında ve omuz kaslarında güçsüzlük ile karşımıza çıkmaktadır. Hastaların yaklaşık %25’i desteksiz yürümesini engelleyecek şekilde bacak kaslarında güçsüzlük mevcuttur. Buna hastaların %60’ında işitme kaybı eşlik etmektedir.

Hastalık “otozomal dominant" bir genetik geçiş göstermekte olup aynı ailede hasta bireylerde hastalığın seyri değişkenlik gösterebilmektedir.

FSH’in özgül bir tedavisi henüz mevcut değildir. Hastalar fizik tedavi ile takip edilmektedir.

Göz kapaklarında düşme, göz hareketlerinde kısıtlılık ve yutma güçlüğünün ön planda olduğu bir müsküler distrofidir. Bu şikayetlere kol ve bacaklarda güçsüzlük eşlik edebilir. Hastalık genellikle 40 yaş civarında bulgu verir.

“Otozomal dominant" olarak geçiş gösteren bir hastalıktır.

Kas biyopsisi tanıda en önemli tetkiktir.

Hastalığın özgül bir tedavisi yoktur. Hastada hayatı tehdit eden en önemli sorun olan yutma güçlüğü için düzenli takip ve gerekli durumlarda gastrostomi (mideye yerleştirilen tüp) ile beslenme sağlanmalıdır.

Erişkin yaşta sık görülen, “otozomal dominant" kalıtılan bir müsküler distrofidir. Farklı alt tipleri mevcut olan hastalığın en belirgin özelliği hareketi başlatma sırasında ortaya çıkan kasılmalardır (miyotoni).

Tip 1’de miyotoniler belirgin olup güçsüzlük genellikle el ve ayaklardadır. Bu bulguları kalp problemleri (özellikle aritmi) eşlik eder.
Tip 2’de miyotoniler daha az ken kol ve bacaklar daha güçsüzdür. Bu hastalarda da kalp problemleri mevcuttur.

Hastalığın her iki tipinde de kas tutulumu dışında katarakt, şeker hastalığı ve kısırlık (özellikle erkeklerde) gözlenebilir.

Tanıda kas biyopsisi ve genetik analiz kullanılır. Özgül bir tedavisi olmamakla birlikte miyotonisi ağır hastaları uygun tedaviler önerilmektedir. Hastanın düzenli takibi ve özellikle solunum kaslarının tutulumu açısından değerlendirilmesi önem taşımaktadır. Buna ek olarak yakın kan şekeri, göz ve kalp hastalıkları açısından takibi gerekmektedir.