Kasın çalışmasında, kasılma için gerekli enerjinin sağlanmasında görevli enzimlerin kalıtımsal bozukluklarına bağlı ortaya çıkan kas hastalıklarıdır.

Metabolik miyopatiler en sık aşağıdaki şikayetlerle karşımıza çıkmaktadır:

• Egzersiz veya uzamış fiziksel aktivite sonrasında kramp ve kas ağrıları,
• Kısa veya uzun süreli egzersiz sonrası güçsüzlük ve kas ağrıları,
• İlerleyici kas güçsüzlüğü,
  

Mcardle (Mİyofosforilaz Eksikliği, Glikojen Depo Tip 5)

Egzersiz sonrası kas ağrıları, yorgunluk, idrarda renk (çay rengi) değişikliği (myoglobinüri), ağrılı kramplar ve egzersiz yapmada güçlük şikayetleri olan hastalarda mutlaka McArdle hastalığı düşünülmelidir. McArdle hastalarında bu şikayetlere ek olarak çoğu zaman egzersizin 10. dakikasından sonra kas gücünde tekrar düzelme gözlenebilir. Hastaların şikayetleri genellikle çocukluk çağlarında başlamakla birlikte ancak erişkin yaşta tanı alabilmektedirler.

Hastalarda dikkat edilmesi gereken en önemli durum ani kas yıkımına bağlı olarak ortaya çıkan idrardaki renk değişikliğidir. Acil müdahale ve gerekli tedavi (sıvı tedavisi, istirahat, gerekirse diyaliz) yapılmazsa geri dönüşümsüz böbrek bozukluklarına neden olabilmektedir.

Tanısında en faydalı testlerden biri ön kola egzersiz yapılmadan önce ve egzersiz sırasında ve sonrasında alınan kanlarda laktat ve amonyak gibi bazı değerlerin ölçülmesidir (önkol egzersiz testi). Kesin tanı için kas biyopsisi gerekmektedir. Bu hastalarda da CK değerleri genellikle yüksektir. Maliyeti nedeniyle hala rutin tanı yöntemlerine girmemekle birlikte tanıda altın standart genetik analizdir. Hastalık “otozomal resesif" olarak adlandırılan bir kalıtım gösterir. Bu kalıtım şeklinde önceki kuşaklarda benzer hastalık görülmeyebilir ve hastalığın görülme olasılığı akraba evliliğinde artar.

B6 vitamini gibi tedaviler kullanılmakla beraber hastalığın alevlenmesini önlemede en uygun olanı fiziksel aktivitelerin düzenlenmesidir. Ağır egzersizlerden kaçınılması ve idrar renk değişiklikleri açısından hastanın uyarılması önemlidir.

Pompe Hastalığı (Asit Maltaz Enzimi Eksikliği, Glİkojen depo Tip 2)

Hastalık hem çocukluk hem de erişkin çağda başlayabilir. Çocukluk çağında başlayan klasik formu ciddi solunum sıkıntısı ve kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkabilir ve hastalar genellikle ilk 2 yaşta kaybedilir. Buna karşın klasik olmayan ve daha hafif seyirli bir formu daha vardır.

Erişkin yaşta başlayan Pompe hastalığı ise genellikle 20’li yaşlarda ilk bulgusunu verir. Yavaş ilerleyici kol ve bacakları, solunum kaslarını tutan güçsüzlük mevcuttur. Omurga eğriliği (skolyoz) hastaların %20’sinde görülebilir.

Tanı için yapılan testlerde kas enzimi olan CK (kreatin kinaz) yüksektir. EMG’de kas tutulumu gösterilir. Kas biyopsisinin kaslarda biriken glikojeni (şeker) göstermesi nedeniyle tanıdaki önemi büyüktür. Buna ek olarak son yıllarda bir kağıda damlatılan hasta kanı ile enzim miktarı ve genetik analiz ile tanı kesinleştirilmeye başlanmıştır.

Günümüzde aralıklı olarak uygulanan enzim tedavisi ile (bir sağlık kuruluşunda damar yolundan verilir) belirgin düzelme sağlanabilen bir hastalıktır. Bu yüzden erken tanı hastanın tedavi edilmesi açısından çok önemlidir.

Yukarda bahsedilen iki glikojen depo hastalığı dışında Laktat dehidrogenaz ve Fosfofruktokinaz eksikliği ile giden şeker metabolizma bozukluklarına bağlı miyopatiler de mevcuttur. Bu hastalarda da benzer şekilde egzersiz sonrası ağrı, kramp ve kas güçsüzlüğü, özellikle egzersiz sonrası idrarda renk değişikliği ortaya çıkmaktadır. Tanıda kas biyopsisi ve ön kol egzersiz testi önemli yer tutar.

Karnitin Eksikliği

Hastalık çocukluk veya genç erişkin yaşta başlayan ilerleyici kol ve bacak güçsüzlüğü ile ortaya çıkar. Genellikle kas ağrıları mevcutken, nadiren idrarda renk (çay rengi) değişikliği (myoglobinüri) gözlenebilir.

Tanıda kas biyopsisi önemli yer tutar. Tedavide karnitin kullanılmaktadır.

Karnitin Palmitoil Transferaz Eksikliği

Özellikle uzamış egzersiz ve açıklıkla artan kas güçsüzlüğü ve ağrılar, buna eşlik eden çay rengi idrarla kendini gösterir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık gözlenmektedir. Başlangıç genellikle ergenlik dönemidir.

Tanıda kas biyopsisi en faydalı yöntemdir. Az ve sık beslenme, uzun egzersizlerden kaçınma gibi yaşam tarzının düzenlenmesi önerilmektedir.

Miyoadenilat Deaminaz Eksikliği

Genellikle bulgu vermeyen bir hastalıktır. Egzersiz sonrasında kaslarda sertlik, yorgunluk, kramp ve sertlik görülebilir. Tanıda kas biyopsisi önemli yer tutar.