Beynimizdeki motor merkezlerde bulunan üst motor nöron hücrelerinden kaslarımıza giden ve kasılmalarını sağlayan sinyaller daha önce omurilik ve beyin sapındaki alt motor nöron olarak isimlendirilen hücreler ile bağlantılar kurarlar. Alt motor nöronların uzantıları olan sinirler aracılığı ile de bu sinyaller kaslarımıza taşınırlar. Solunum, yutma gibi hayati fonksiyonlar ile kol ve bacaklarımızın hareketi basitçe bu üst ve alt motor nöron sistemince gerçekleştirilir.

Amiyotrofik lateral sklerozis (ALS) hem beynimizdeki motor merkezlerdeki üst motor nöronları hem de onların bağlantı kurduğu beyin sapı ve omurilikteki ön boynuz motor nöron hücrelerini etkilemektedir. Sonuçta kaslara beyinde oluşturulan komutlar gidememekte ve kaslarda güçsüzlük oluşmaktadır.

Genellikle 40 yaşından sonra ortaya çıkan ALS erkekleri biraz daha fazla etkilemektedir. Bazı genetik çalışmalarda süper oksit dismutaz (SOD1) isimli enzimdeki mutasyon gösterilmekle birlikte ALS’nin nedeni henüz tam olarak gösterilememiştir. Bazı ailesel geçiş biçimleri olmasına rağmen hastaların büyük çoğunluğunda aile hikayesi bulunmamaktadır.

Genellikle kol ve bacak kaslarda giderek ilerleyen güçsüzlük şeklinde ortaya çıkar. Başlangıçta bir el kasında güçsüzlük gibi tek bir vücut bölgesi etkilenirken güçsüzlük zamanla diğer bölgelere de yayılır. Günlük işler giderek gerçekleştirilemez hale gelir. ALS’deki süreç ilerleyici olup zamanla kol ve bacakları hareketsiz kılmakta hasta yatağa bağımlı hale gelmektedir. Daha önemlisi yutma ve solunum kasları gibi hayati işlevler etkilenmekte ve hastalık bir süre sonra yaşamı tehdit etmektedir. Beslenme ve solunum ile ilgili bu ciddi sorunlar hastalığın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkmaktadır. Hastalığın seyrinde kaslarda güçsüzlüğün yanı sıra spastisite olarak isimlendirilen gerginlik ile seğirmeler ve kramplar da ortaya çıkabilmektedir. Tüm bu bulgular hem alt hem de üst motor nöronların etkilenmesine bağlıdır. Sürecin hızı hastadan hastaya değişmekle birlikte ciddi sorunlar aylar-yıllar içinde ortaya çıkmaktadır.

ALS’de beynin motor hareket ile ilgili bölümleri etkilendiği için zihinsel faaliyetler etkilenmemektedir.

ALS tanısında motor uyarılmış potansiyel (MEP) ve elektronöromiyografi (ENMG) çalışmaları önemli yer tutmaktadır. Beynin manyetik uyarımı ile gerçekleştirilen MEP çalışmaları ile üst motor nöronlara ait bozukluk, ENMG çalışmaları ile alt motor nöronlara ait bulgular gösterilebilir. Bu çalışmalar ile tanı konulmasının yanı sıra hastalığın seyri konusunda da fikir edinilebilmektedir.

Ayrıca benzer klinik tabloya yola açabilen (dar kanal gibi) diğer durumların dışlanması için manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi görüntüleme tekniklerinden ve kan tetkiklerinden yararlanılmaktadır.

Günümüzde halen ALS tedavisi için kabul görmüş Riluzole (Rilutek) isimli tek bir ilaç bulunmaktadır. Bu ilaç ALS’de motor nöronlarda oluşan hasarı tedavi etmekten ziyade yaşam süresinde aylar ile ifade edilebilecek bir uzama sağlamaktadır.

Diğer tedavi yaklaşımları semptomların hafifletilmesine ve yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Bunun için nörolog, psikiyatrist, fizyoterapist, konuşma-yutma terapisti ve hemşireden oluşan çoklu uzmanlık yaklaşımı gerekmektedir.

Fizyoterapi ile kasların optimum kullanımı ve etkilenmemiş kasların güçlendirilmesi amaçlanır.

Yutma terapileri ile yutma işlevinin daha uzun süre sürdürülmesi hedeflenmekte, beslenme ile ilgili ciddi sorunların ortaya çıkması halinde ise hastanın beslenmesi mideye dışarından yerleştirilen bir tüp aracılığı ile sağlanmaktadır. Yutma sorunu nedeni ile aşırı tükürük oluşması durumunda botulinum toksin uygulanabilmektedir.

Solunum sıkıntılarının ortaya çıktığı dönemde solunumu destekleyici aletler kullanılmaktadır.

Tüm dünyada yaygın olan ALS ile ilgili çok sayıda klinik araştırma sürdürülmektedir.